Genfejl, der påvirker calciumsignalering i hjernen, kan give psykiske udviklingsforstyrrelser
Nyhed
Lagt online: 17.03.2026
Nyhed
Lagt online: 17.03.2026
Af Sophie Ahle Bang, AAU Kommunikation og Public Affairs
Kommunikation i hjernen afhænger af calcium. Nerveceller afkoder og sender beskeder ved at lade calcium-ioner strømme ind i cellerne. Hvis denne signalering bliver forstyrret, kan det påvirke udviklingen af hjernens netværk og dermed øge risikoen for psykiske udviklingsforstyrrelser, som f.eks. autisme, ADHD og skizofreni.
I sin forskning fokuserer Helene Halkjær Jensen på mutationer i blandt andet calmodulin-generne. Disse mutationer har længe været kendt i hjertemedicinsk forskning, fordi de kan give hjerterytmeforstyrrelser. Men Helene Halkjær Jensen og hendes kolleger ser også patienter, hvor calmodulin-mutationer udelukkende giver symptomer i hjernen. Hun håber, at deres forskning kan bidrage til udviklingen af mere præcis medicin til behandling af psykiske sygdomme.
Helene Halkjær Jensens forskning falder ind i et voksende felt, hvor biologer forsøger at kortlægge de cellulære mekanismer bag psykiske lidelser. Her er mutationerne i calmodulin‑generne særligt interessante, fordi de regulerer helt basale nervefunktioner.
Helene Halkjær Jensen bruger nogle ganske små orme, C. elegans, i sin forskning. I ormene kan hun observere, hvordan genfejl påvirker signalerne i nerverne. Det smarte ved ormene er, at de kun har 302 nerveceller – meget færre end de milliarder af nerveceller, som findes i den menneskelige hjerne. Men det er nok til, at de danner et netværk, der ligner det, der findes i den menneskelige hjerne. Ormene gør det således muligt at følge enkelte cellers reaktion på genfejl i realtid og forstå, hvordan fejlene ændrer signalvejene helt ned på molekylært niveau.
”Calmodulin-gener er langt fra de eneste, der er forbundet med psykiske lidelser. Faktisk kender vi hundredvis af gener, hvor ændringer kan øge risikoen for f.eks. autisme eller skizofreni”, siger Helene Halkjær Jensen.
En stor del af de gener påvirker calcium-signalering. Og calcium-signalering er både relevant, fordi den styrer nervers funktion, og fordi denne type signalering potentielt kan moduleres med medicin.
”Alle forskere siger ”mit gen er det vigtigste”, og det gør vi også med calmodulin. Det gør vi, fordi calmodulin er en slags master switch for al anden calcium-signalering i nerveceller. Og det åbner to vigtige muligheder: Dels kan vi bruge vores arbejde med calmodulin til at lære, hvordan calcium-signalering generelt forstyrres i nerver hos neuropsykiatriske patienter. Dels kan det dirigere, hvilke dele af calcium-signalering som vil være smart at påvirke med medicin.”, siger Helene Halkjær Jensen.
Projektet forener molekylærbiologi, cellebiologi og neurovidenskab for at skabe et mere detaljeret billede af, hvordan mutationer påvirker nerveceller.
“Det er klart, at det er utroligt komplekst, og vi er afhængige af, at mange andre forskningsgrupper også arbejder med lignende spørgsmål. Der er virkelig et stort hul i viden og behandling her, og det hul vil jeg gerne være med til at udfylde”, siger Helene Halkjær Jensen.
Video: Aalborg Universitet, Danmarks Medie- og Journalisthøjskole, Tegnestuen Herman Ditte og Det Nordjyske Mediehus
FAKTA
Grundvidenskabelig forskning i cellulær biologi og genetik er ofte komplekst og svært at visualisere for dem, der ikke arbejder med det til daglig. Helene Halkjær Jensen er en del af formidlingsprojektet ’Visuel Forskningsformidling’. Her er hendes forskning blevet omsat til en tegneserievideo, der gør mekanismerne bag calciumsignalering og mutationernes betydning lettere at følge.
Helene Halkjær Jensen fortæller:
”Vi arbejder med molekyler og mekanismer, som man ikke kan se, og samtidig nørder vi ret meget ned i de molekylære detaljer. Derfor bliver det svært at forklare alle tankerne, hypoteserne og sammenhængene på en enkel måde. Jeg synes, at det er en stor hjælp med dette format af tegninger og film. Det gør forklaringerne lettere for mig og forhåbentlig også mere tilgængelige for andre.”
Tegneserievideoen er udviklet i et samarbejde mellem tegnestuen Herman Ditte, Danmarks Medie- og Journalisthøjskole, Aalborg Universitet og Det Nordjyske Mediehus. I projektet bliver der eksperimenteret med tegneserieformatet for at undersøge, om det skaber større nærvær og gør det lettere for publikum at forstå abstrakte biologiske processer og forskningsresultater. Der kører flere tilsvarende projekter med udgangspunkt i forskning fra andre universiteter. Projektet er støttet af Novo Nordisk Fonden.
Helene arbejder sammen med kolleger i Sektionen for Medicinsk Bioteknologi på Aalborg Universitet, og dette projekt er udviklet i samarbejde med lektor Anders Olsen. Anders Olsen er ekspert i ormen C. elegans, som han bruger til at studere aldring og aldersrelaterede sygdomme som Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom. Her er ormene enormt brugbare, fordi de lever i cirka tre uger, hvilket gør det muligt at studere aldringseffekter inden for en kort tidsramme. Samtidig har Anders Olsen derfor også stor viden om, hvordan man studerer regulering og signalering i nerveceller.
"Da vi modtog de første observationer af patienter med calmodulin-mutationer, der havde neurologiske symptomer, var det derfor oplagt, at vi også i dette projekt udnyttede ormenes simple, men velbeskrevne nervesystem. Det har vist sig at være en meget succesfuld retning, som også vil give os mulighed for at undersøge effekten af medikamenter i fremtiden." siger Helene Halkjær Jensen.
Helene studerer calciumsignalering med mikroskopi
Ormen C. elegans med fluorescerende farver i nerverne
Laboratoriet i afdeling for Medicinsk Bioteknologi
Ormene vokser i petriskåle
Ormene studeres på et stereomikroskop
Nerveceller fra mennesker supplerer orme-forsøgene
Forskerholdet omkring calciumsignalering
Postdoc Simone Karlsson Terp i cellelaboratoriet
Anders Olsen, Michael Overgaard og Helene Halkjær Jensen
YDERLIGERE INFORMATION
Human calmodulin mutations at the heart of neurodevelopment